Były szef polskiej dyplomacji, Witold Waszczykowski, od kilku lat walczy z jedną z najbardziej wyniszczających chorób neurologicznych – stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS/SLA). W czerwcu, w poruszającym wpisie w mediach społecznościowych, poprosił o „modlitwę o skuteczną terapię”. Diagnozę usłyszał cztery lata temu, mając 64 lata. Od tego czasu jego ciało stopniowo odmawia posłuszeństwa – ale umysł pozostaje w pełni świadomy.
ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do nieodwracalnego zaniku mięśni. Z czasem pacjent traci możliwość chodzenia, mówienia, przełykania, a w końcu samodzielnego oddychania. Co najtrudniejsze – przez cały czas pozostaje w pełni świadomy. – To dramatyczne. Ciało staje się więzieniem, z którego nie ma ucieczki – mówi prof. Konrad Rejdak z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
W Polsce na ALS cierpi około 2,5–3 tysięcy osób. Choroba najczęściej występuje sporadycznie, bez podłoża genetycznego, ale w 5–10 proc. przypadków ma charakter dziedziczny. Objawy zwykle zaczynają się od zaniku mięśni rąk lub nóg, czasem od problemów z mową i przełykaniem. ALS nie oszczędza żadnej funkcji – z wyjątkiem świadomości. W skrajnych przypadkach chory nie może się poruszać, mówić, jeść ani oddychać – a wszystko rozumie.
Jeszcze niedawno leczenie sprowadzało się do rehabilitacji i wsparcia objawowego – żywienia dojelitowego, respiratoroterapii domowej czy terapii logopedycznej. Istnieje jeden lek o umiarkowanej skuteczności, który może nieco wydłużyć życie i opóźnić konieczność sztucznej wentylacji. Mimo wszystko – jak podkreślają lekarze – każda forma wsparcia zwiększa komfort życia chorego.
Nadzieją dla części pacjentów okazała się terapia celowana na mutację genu SOD1, odpowiedzialną za około 20 proc. rodzinnych przypadków ALS. Lek, który spowalnia postęp choroby, został zarejestrowany w USA w 2023 roku, a później w Europie. W Polsce dostępny jest w ramach bardzo ograniczonego programu wczesnego dostępu – jedynie dla 20 pacjentów. Eksperci i środowiska pacjenckie liczą na jego refundację. – To ogromna nadzieja – mówi prof. Rejdak.
Choć walka z ALS wciąż przypomina próbę zatrzymania nadciągającej burzy, każdy krok nauki jest promykiem nadziei. Choroba zyskała rozgłos m.in. dzięki Stephenowi Hawkingowi – wybitnemu astrofizykowi, który mimo ALS żył ponad 50 lat od diagnozy. Teraz temat wraca za sprawą Witolda Waszczykowskiego. Jego prośba o modlitwę to nie tylko osobisty apel, ale i dramatyczne przypomnienie o potrzebie wsparcia dla tysięcy chorych w Polsce.